突発性肥大型心筋症の要因とは・・

先日大学病院から長女の遺伝子解析の結果が判明しました

との報告に二人で足を運びました。

中学１年で肥大型心筋症を発症、その後運動制限や

薬物治療をスタートしたものの、どんどん肥大は進み

中学２年からは頻繁な胸痛に悩まされていた・・

失神やめまいもあり、インターネットで見ると

若年発症で成人までの生存率は半分。重苦しい毎日を

送った事もあった・・・

そんな事もあり、遺伝子的にどうなっているのか

結果をとても楽しみにしていた。



肥大型心筋症は心臓が収縮する際の細胞部（サルコメア）の異常で

おこっていることから、別名サルコメア病とも言われているが、

この部位のサルコメア蛋白の遺伝子に異常があるらしい・・・

長女の場合は７種類ある遺伝子のmyosin-binding protein Cに異常が発見

しかしこの遺伝子は、突然死を引き起こしたり拡張型に変異したりして

悪さをする遺伝子では無い事がわかっており、予後は比較的

良好らしい

長女と私は思わず先生の前でガッツポーズ！

閉塞性も多少あるため



やはり今後もスポーツは一切禁止（弓道はないしょで続けています＾－＾；）

ですが将来に向けてストレスが大幅に減った事で

夢が膨らみそうです

因みに・・・結果報告の数値をみてびっくり・・・

myosin-binding protein C遺伝子のエクソン１９において
１７９０番目の塩基がGからAに変わった結果
５９７番目のアミノ酸がアルギニンからグルタミンに変わる変異
が認められました。

との報告・・・・・これって全て調べたの・・凄い。

よく顕微鏡で色々調べている方々の映像を見たりしますが・・・

脱帽ですね！

こういった地道な作業をやってのける人間がおられるから

医学は進歩していくのでしょう。

表舞台には決して出てこない方々の力があって成り立っている

医学の進歩に敬意をはらわずにはいられませんね　！！

コメント 13

ここまで調べてくださる先生は少ないです。
これからは病気の原因を、知っての上で生活できるので、不安の減少につながるのでは・・・・頑張ってください。
by mamii (2009-03-06 10:54) 

とりあえず安心ですね、でも自然治癒するのでしょうか？
最近のテレビで拡張した部分の心臓を舟の形に切り取って縫い合わせて、拡張した部分を治すのをやってました。
お嬢さんのも同じような方法があるのでは？
by 旅爺さん (2009-03-06 11:13) 

まずはよかったですね。
医学って、人間の体のどれくらい、わかっているんでしょうね。
by こうちゃん (2009-03-06 11:23) 

よかった、よかった。
いろいろ大変でしょうけど、頑張ってください！
by いわもっち (2009-03-06 11:41) 

大きな不安が取れて良かったですね。（＾＾
それにしても今の医学の進歩は凄い・・・。

そういえば何年か前に塩基配列解析にネットにつながっている
世界中の個人のPCを使うということをやっていましたね。
自分のPCも参加させていました。（＾＾
by moonrabbit (2009-03-06 16:56) 

少なくとも、今までより前向きになれますよね。
良かったです。
by たいへー (2009-03-06 17:19) 

そうやって、誰も知らないようなところで地道にコツコツ頑張っている方がいるんですよね。
どうぞお大事に！＾＾
by エルモ (2009-03-06 18:33) 

先ずは良かった・・・凄い医学の進歩
かけがえのない臓器です。お大事に～
by 侘び助 (2009-03-06 19:02) 

医学の進歩は凄いですね！
しかし、よく検査してくれましたね！
素晴らしいです。
どうか、お身体には気をつけて！
by watami (2009-03-06 22:15) 

よかったですね＾＾
by Baldhead1010 (2009-03-07 07:39) 

実は、今日も一人大学の先生でロボットの開発をされている方に会いたくて、ある催しの会場に行ってきましたが、言われるように、世の中医療技術やその周辺の技術の進歩には目を見張るものが。
そのお陰で、私なんかもどんどん質の高い生活環境が得られるようになってきていますが、
その中で、私が毎月検査通院してお世話になっている部分も、採取した血液を顕微鏡で覗き、血中に悪さをする抗体が何個あるのか人の目で数えているようです・・・
その為、どんなに急いでも二日くらいはかかってしまうとか・・・
無理は言えないばかりか、そのお陰で、完治は無理でも現状が維持できることに感謝あるのみです！

by miopapa (2009-03-07 16:14) 

こんばんは・・・
長女ちゃんの診断結果が悪さをする遺伝子でなくて良かったですね!!! ひとまず胸をなで下ろされたこととお喜び申し上げます。
どうぞ、お大事になさって下さい。
by あら!みてたのね (2009-03-08 01:01) 

みっきぃ、了解です。＾＾＊
by こうちゃん (2009-03-08 10:20)